1 / 18

Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson

Læknisfræði, 5.ár Barnalæknisfræðikúrs Umfjöllun um Neural tube defecta með áherslu á Spina bifida. Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson. Neural tube defectar. Algengustu meðfæddu gallarnir í BNA utan hjartagalla Myelomeningocele Anencephaly Encephalocele. Fósturfræðin.

toya
Download Presentation

Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Læknisfræði, 5.árBarnalæknisfræðikúrsUmfjöllun umNeural tube defecta með áherslu á Spina bifida Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson

  2. Neural tube defectar • Algengustu meðfæddu gallarnir í BNA utan hjartagalla • Myelomeningocele • Anencephaly • Encephalocele

  3. Fósturfræðin • MTK birtist sem plata af þykknuðu ectodermi í byrjum 3ju viku – neural plate • Hliðlægir jaðrar lyftast upp og mynda neural folds – lyftast svo enn meira og nálgast hvorn annan og renna saman – mynda neural tube

  4. Fósturfræðin • Samrunnin byrjar á hálssvæði og heldur áfram bæði í cephalad og caudal stefnu • Myelomeningocele verður vegna þess að neural tube lokast ekki posteriort

  5. Orsakir og áhættuþættir • Orsakir óþekktar; isoleruð malformation (yfirleitt), hluti af syndromi eða vegna litningagalla • Erfðir og umhverfi • Fólinsýruskortur/antagonistar, offita, DM, valproic sýra, hyperthermia (20.-28.dagur meðgöngu), alkóhólneysla

  6. Faraldsfræði • Fækkað verulega vegna fósturgreiningar • Myelomeningocele algengust NTD • Mismunandi milli þjóðflokka og landssvæða • Hæsta tíðnin í Bretlandi, Írlandi, Pakistan, Indlandi og Egyptalandi

  7. Tíðni NTD • Almenn population • 1,5/1000 lifandi fæddra • Konur með DM • 20/1000 lifandi fæddra • Kona á valpróati á 1.trimester • 10/1000 lifandi fæddra • Ef kona á barn með NTD • 15-30/1000 lifandi fæddra

  8. Klínísk einkenni (myelomeningocele) • Greining yfirleitt augljós við fæðingu • Affecterar lumbar hrygg í 80% tilfella, getur involverað öll segment

  9. Klínísk einkenni (myelomeningocele) • Taugaskaði/einkenni • Fer eftir því hvar lesionin er • Í flestum sjúklingum er mænan distal við lesion nonfunctional • Yfirleitt alvarlegur skaði, þ.e. fullkomin lömun og ekkert skyn • Blaðra og þarmar affecteraðir í nánast öllum sjúklingum – incontinence á þvagi og hægðum

  10. Klínísk einkenni (myelomeningocele) • Hydrocephalus • Flestir fá hydrocephalus • Vegna • Obstruction á flæði úr 4.heilaholi • Flæði CSF úr posterior fossa vegna Chiari malformationar • Aqueductal stenosis • Klassískt að komi þegar búið er að laga með skurðaðgerð lesion á baki • Þarfnast yfirleitt shunting

  11. Klínísk einkenni –Tengdir gallar • Chiari malformation – algengasti • 3 tegundir-fer eftir degree of caudal displacement. Týpa 2 yfirleitt tengt myelomeningocele, 4.heilahol og neðri hluti medullu misstaðsett neðan við foramen magnum

  12. Chiari malformation • Fossa posterior er of lítil. Ekki pláss. Þrýstist niður í foramen magnum. Kemur knekkur á aquaductus cerebri  hydrocephalus. 90% krakka með myelomeningocele hafa einnig hydrocephalus af völdum CM • Stundum heilastofnseinkenni – kyngingarörðugleikar, raddbandalömum → stridor. Einnig getur verið strabismus og facial weakness

  13. Klínísk einkenni • Scoliosis • Flestir sem hafa lesionir yfir L2. sjaldgæfur fylgikvilli ef lesionin er fyrir neðan S1

  14. Myelomeningocele –meðferð • Samvinna fagaðila úr ýmsum áttum • Barnalæknar, taugalæknar, orthopedar, urologar, endurhæfing, næringarfræðingar, félagsfræðingar, sálfræðingar.... • Huga að mörgu • Fæðing, mat stuttu eftir fæðingu, orthopedísk vandamál, þvag- og hægðavandamál, sáravandamál, latex ofnæmi

  15. Myelomeningocele - horfur • Fer eftir umönnun, hvar lesionin er staðsett, taugaeinkennum, hydrocephalus... • Með aggressívri meðferð lifa flestir af nýburaskeiðið • Flestir með eðlilega greind

  16. Takk fyrir áheyrnina

More Related